成骨不全症 为什么会得成骨不全症

　　成骨不全症，或许没什么人了解，其实它是一种不常见的身体疾病，但如果得了此病，将十分痛苦。所以为了自己，为了下一代，平时一定要保持良好生活习惯。想知道成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症吗?那就一起来看看吧。

　　成骨不全症虽然发病率不高，但也不是没有，所以千万不能轻视，下面就给你们介绍下成骨不全症。

　　成骨不全症的病因

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。

　　病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

　　成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

　　发病机制

　　主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

　　在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。

　　组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

　　成骨不全容易与哪些疾病混淆

　　1.迟发性幼年骨质疏松

　　普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似。

　　但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。

　　Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。

　　2.骨软化和佝偻病

　　无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。

　　3.维生素C缺乏症

　　病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。

　　婴儿血管瘤是一种常见的良性肿瘤疾病，并且在我们生活中，往往有许多婴儿会患上血管瘤。那婴儿患上血管瘤是什么原因呢?治疗婴儿血管瘤的方法又有哪些呢?今天小编就来为大家一一解答一下。感兴趣的朋友就来看一下吧。

　　婴儿血管瘤原因

　　为什么婴儿容易患上血管瘤呢?对此很多人都是不知道的。既然不知道，那下面我们就一起来看一下原因吧。

　　1、饮食环境的影响

　　随着生活水平的提高，人们的饮食习惯以及生活环境发生了很大改变，从而导致了血管瘤的发生。例如在生活中我们会经常吃人工养殖的海鲜以及肉类食品等等，但是人工饲料中可能会含有很多激素，又或者长期服用避孕药等，或者长期在辐射很大、污染很严重的地方生活，都会引发该病。

　　2、外伤

　　因外伤导致的血管瘤的原因有两种，一种就是单纯的由于外伤而导致的血管畸形，另外一种就是患儿本身就患有该病，只是在外伤的刺激后症状才明显的表现出来。

　　3、遗传因素

　　婴儿血管瘤是具有一定遗传性的，并且血管瘤虽然是良性肿瘤，但是严重的时候，则是会导致患儿面部畸形的。

　　4、血管组织分化

　　人体胚胎发育过程中特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构而导致其特定部位组织分化异常，在胚胎早期(8～12月)胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中，其中一部分分化成为血管样组织，并最终形成血管瘤。

　　婴儿血管瘤症状

　　1、草莓状血管瘤

　　属毛细血管瘤的其中一种，外形类似草莓，呈红色或暗红色颗粒状，高出皮肤表面，用手按压颜色可变浅、变淡，是有血流量较大的毛细血管增生而造成，常见于身体的四肢、背部、枕部、头部和面部等部位，随时间增长后开始向周边蔓延。

　　2、鲜红斑痣

　　属毛细血管瘤的其中一种，也称为红胎记或微静脉畸形，颜色淡红色或暗红色，为毛细血管呈网状增生病变而成，外形似普通胎记，但与其不同的是，用手按压颜色会变浅变淡，且会逐渐发展，表皮出现增生增厚现象。

　　3、海绵状血管瘤

　　海绵状血管瘤又称静脉畸形，外形与蔓状血管瘤相似，同属于较大类型瘤体，这种瘤体多生长在头部或者颜面部，表现为肤色或青紫色，呈海绵状浸润式生长，用手触摸柔软，成人体内的肝血管瘤多为这种类型的瘤体。

　　4.骨肉瘤

　　成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

　　5.关节活动过度综合征

　　关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

　　预后

　　严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。

　　过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。

　　骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。

　　成骨不全应该如何治疗

　　本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。

　　但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。

　　如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。

　　若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。

　　治疗

　　1.生长激素

　　生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。

　　生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。

　　Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg•d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。

　　2.细胞置换

　　是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。

　　目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。

　　3.二膦酸盐

　　Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

　　结语：以上就是三九养生堂为您介绍的封闭性粉刺，你们都了解了吧。这对于还不知道什么是成骨不全症的人来说，真的是极好的。看了上面说的成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症，多了解多健康。