进行肌营养不良 它的病理性研究介绍

　　进行肌营养不良是怎么回事呢，在我们生活中想必大家对于进行肌营养不良还是有一定的了解的吧，那么大家知道进行肌营养不良症状是什么吗，进行肌肉营养不良是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病，是进行性肌肉无力和萎缩的主要临床表现。由于不同的遗传缺陷，临床症状出现早或晚，可早期的胎儿，但也在成年。从疾病的名称可以知道，肌肉营养不良的过程通常是渐进的。

　　疾病介绍

　　进行肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。

　　DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。

　　疾病分类

　　根据临床表现和遗传缺陷，先天性肌营养不良的临床分类，Duchenne型肌营养不良症(DMD)，贝克尔型肌营养不良症(BMD)，与肌营养不良型的肢体，和其他类型的。其中，杜氏肌营养不良和贝克尔型肌营养不良症是最常见的临床类型，是由DMD基因缺陷引起的，下面重点介绍肌营养不良症DMD基因缺陷。

　　病理生理

　　DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。

　　某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。

　　肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。

　　临床表现

　　进行肌营养不良症的儿童超过3年到5年的症状和无症状的渐进性和一些细心的家长可能会发现，其实孩子是小发展稍显落后，同年龄的孩子相比，例如，年龄独立行走1年后出生的正常的孩子，孩子可能一年半到2岁开始独立行走，或者一直走路不稳，常被误认为钙或体质弱等原因而被忽视。随着孩子年龄的长大，症状逐渐明显，常在幼儿园发现孩子运动能力较同龄儿童差，共济失调，笨拙，和同年龄的孩子。

　　患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。

　　患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。

　　随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

　　脑白质营养不良是怎么回事呢，在我们生活中想必大家对于脑白质营养不良还是有一定的了解的吧，那么大家知道脑白质营养不良治疗是怎么样的吗，脑白质营养不良症状是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　脑白质营养不良最常见的类型是一种异常白质营养不良。它是缺乏活性的芳基硫酸酯酶，这会导致大脑中的硫沉积在体内，导致中枢神经系统的广泛的，和最重要的影响脑白质。

　　用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。

　　异染性脑白质营养不良

　　病程

　　本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。

　　第一阶段是从1到2岁。幼儿的发育正常，运动后逐渐出现小运动，肌肉张力低下，并逐渐失去保持姿势的能力，不能站立，坐，甚至不能上升。第二阶段心理恶化的进一步恶化。

　　对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。

　　少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

　　治疗

　　本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。

　　球形细胞脑白质营养不良

　　球形细胞脑白质营养不良，根据β-莱克酶的不足。使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。

　　本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。

　　球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。

　　测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。

　　本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。

　　肾上腺脑白质营养不良

　　肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。

　　Becker型肌营养不良较Duchenne肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

　　并发症

　　心肌受累是Duchenne肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

　　疾病治疗

　　肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。

　　小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。

　　饮食及注意事项

　　饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。

　　疾病预防

　　由于该病不可根治，产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于进行肌营养不良是怎么回事都是有了一个比较全面的了解了吧，进行肌营养不良在我们生活中还是比较多见的哦，希望上面的文章能够帮助到大家，祝大家有一个健康的身体哦。