猫叫综合症 它的发病原因是什么

　　猫叫综合症因为啼哭像猫叫而得名，这是一种多发于婴幼儿的疾病，会给患儿以及家长都带来很大的困扰。那么你知道引起猫叫综合症的原因有哪些吗，猫叫综合症的临床表现又有哪些呢，对患者的护理应该怎样去进行呢，下面我们就一起来了解一下吧。

　　猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

　　病因

　　细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有以下几种。

　　1.物理因素

　　X射线、电离辐射等。

　　2.化学因素

　　化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

　　3.生物因素

　　一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

　　4.高龄孕妇

　　孕妇年龄太大也会导致染色体出现畸变。

　　临床表现

　　1.猫叫样哭声

　　婴幼儿期特征性表现。

　　2.特殊面容

　　头小，圆月脸不对称，呈惊恐状;眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

　　3.神经系统

　　新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

　　4.其他

　　生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

　　诊断检查

　　特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

　　说到外伤性癫痫，相信很多人都知道是因为外伤而引起的癫痫。那有什么外伤会引起外伤性癫痫呢?外伤性癫痫的症状有哪些呢?外伤性癫痫又应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一解答一下。感兴趣的朋友就来看一下吧。

　　外伤性癫痫原因

　　外伤性癫痫是指颅脑损伤所引起的癫痫。那什么原因会导致外伤性癫痫的形成呢?下面我们就一起来看一下吧。

　　1、产伤

　　产伤是婴幼儿癫痫中常见的病因，女婴长大后治疗不及时，就会造成女性癫痫发作。

　　2、先本性因素

　　先本性因素也是继发性癫痫病。脑畸形、脑积水、染色体异常等先天疾病，以及胎儿出生以前在母体内受到的损害，它可造成大脑发育异常，出生后出现癫痫发作。

　　3、中毒

　　如果我们煤气中毒或者是铅中毒，亦或者是农药中毒的话，则是会引起外伤性癫痫的。而一些全身性疾病也是会引起外伤性癫痫的，如肝性脑病，急进性肾炎，尿毒症等。

　　4、营养代谢性疾病

　　低血糖、糖尿病昏迷、维生素B6缺乏、甲亢等均可引起女性癫痫发作。

　　5、外伤和免疫力低下

　　外伤和有些婴幼儿常常感冒发烧，有时也可引起癫痫发作。

　　6、遗传因素

　　遗传也是常见病因。癫痫病人的子女有百分之五发生癫痫。

　　外伤性癫痫症状

　　当我们患上外伤性癫痫的时候，会出现哪些症状呢?相信很多人都是不知道的。因此，接下来我们就一起来看一下吧。

　　1.癫痫发作形式

　　除小发作与双侧严重肌阵挛以外，任何类型的癫痫均可出现。额极脑膜脑癫痫常引起无先兆的大发作型;额顶中央区病灶常引起对侧肢体运动或感觉性局限性发作;颞叶病灶引起精神运动性发作，枕叶病灶多有视觉先兆。

　　多数病人的发作类型较固定，少数可有改变，早期及中期癫痫病人在2年或稍长的期间内自行缓解而停止，但晚期癫痫常有加重的趋势，可由局部性发作而演变为全身性发作，严重时并有记忆力减退、人格障碍、智力低下等表现。

　　2.颅脑损伤的症状与体征

　　早中癫痫病人多有脑挫裂伤、颅内血肿、颅骨骨折，晚期癫痫病人多有脑退行性变、瘢痕形成，病人可有局灶性神经缺失征象，脑脓肿亦有其特殊临床表现。

　　外伤性癫痫检查

　　1.头颅X线平片检查

　　疑有颅骨骨折者应摄正、侧位片。枕部着力伤加摄额枕位(汤氏位)片，凹陷性骨折摄切线位片。疑有视神经损伤摄视神经孔位片，眼眶部骨折摄柯氏位片。

　　2.腰穿

　　了解蛛网膜下腔出血程度及颅内压情况。重型伤颅内高压明显或已出现脑疝征象者禁忌腰穿。

　　鉴别诊断

　　一、4号染色体短臂部分缺失

　　Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p¯，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

　　二、l8号染色体长臂部分缺失

　　较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

　　三、l8号染色体短臂缺失

　　是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。

　　四、环状染色体2l综合征

　　表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

　　怎样护理

　　食贵有时

　　主要是说要坚持好一日三餐，要定时定量。如此一来，猫叫综合症的婴儿孩子在一定的时间会产生饥饿感，胃肠内会产生大量的消化液，而使吃进的食物能顺利地消化和被吸收。

　　慎用医药

　　用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药，能用天然药物就不用化学药物;能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的，就不用药物治疗;更不要一味求疗效，给孩子吃各种各样的药。另外，孩子进补宜慎重。现今生活富足，孩子体质偏虚的少，偏实的多。

　　父母如果不辨明孩子当前的体质情况，一味让其进补，结果常常是不但无益反而有害，所以尤需慎重。孩子饮食调养的责任在父母，父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况，发现异常及时调整。孩子在青春发育期以前，他们的行为、能力都还处在发展阶段，还没有成熟，在吃、喝的问题上不能任意而为，而应在父母的指导下吃和喝。因此，父母掌握好孩子的饮食尤为重要。

　　结语：以上就是关于猫叫综合症的相关内容，猫叫综合症在生活中虽然是很少见的疾病，但是猫叫综合症却会给患者的家庭带来很大的困扰，因此在发现猫叫综合症的患者，一定要及时送往医院检查，在日常生活中也要注意对患者的护理方式，只有这样才有可能将猫叫综合症治愈。